Etiología

La polidactilia puede ser causada por mutaciones genéticas y, en algunos casos, se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que si uno de los padres tiene polidactilia, hay una alta probabilidad de que el hijo también la tenga. Sin embargo, en otros casos, se debe a mutaciones espontáneas sin antecedentes familiares.

Epidemiología

Es una de las malformaciones congénitas más comunes en las extremidades, con una incidencia estimada de 1 en cada 500-1,000 nacimientos. La polidactilia es más común en ciertas poblaciones, especialmente en afrodescendientes, y se observa con una ligera predominancia en el sexo masculino.

Clasificación de la Polidactilia

La polidactilia se clasifica según la ubicación del dedo adicional y puede dividirse en tres tipos principales:

1. Polidactilia preaxial:

• • Implica la presencia de un dedo extra en el lado del pulgar (de la mano) o del dedo gordo (del pie).
  • Es menos frecuente que otros tipos y puede estar asociado a síndromes congénitos, como el síndrome de Holt-Oram o el síndrome de Fanconi.

2. Polidactilia postaxial:

• • • • Es la forma más común de polidactilia.
      • Se refiere a la aparición de un dedo adicional en el lado del meñique (de la mano) o del quinto dedo (del pie).
      • Puede ser un pequeño crecimiento o un dedo completamente desarrollado.
      • Esta forma suele presentarse de manera aislada, aunque en algunos casos puede estar relacionada con condiciones genéticas.

3. Polidactilia central:

• • Implica la presencia de un dedo adicional en el centro de la mano o del pie, entre los dedos normales.
  • Es la forma más rara de polidactilia y suele estar asociada a síndromes genéticos complejos.

Patofisiología

La polidactilia ocurre durante el desarrollo embrionario cuando la formación de las extremidades superiores e inferiores se altera, resultando en una duplicación de los tejidos que conforman los dedos. Este proceso está influenciado por factores genéticos, y en algunos casos, ambientales. La formación de un dedo adicional puede involucrar estructuras como el hueso, la piel, los tendones y las articulaciones, dependiendo de la etapa en la cual se produce la anomalía en el desarrollo.

Signos y Síntomas

La presentación clínica de la polidactilia puede variar considerablemente según el tipo y el grado de desarrollo del dedo extra:

1. Dedo adicional visible: Puede variar desde un pequeño bulto o masa de tejido blando hasta un dedo completo.
2. Dificultades funcionales: En algunos casos, el dedo adicional puede interferir con la función de la mano o el pie, especialmente si se trata de un dedo completamente formado.
3. Aspecto estético: La polidactilia puede ser una preocupación estética para los padres y para el niño cuando crece, lo cual puede llevar a la decisión de intervenir quirúrgicamente.
4. Asociación con síndromes: En ciertos casos, la polidactilia se presenta junto con otras malformaciones congénitas o síndromes genéticos, en los cuales se pueden observar otras anomalías estructurales o funcionales.

Diagnóstico

El diagnóstico de la polidactilia es generalmente clínico y se realiza en el nacimiento o poco después. Los estudios de imagen, como radiografías, son útiles para determinar el grado de desarrollo óseo del dedo adicional y ayudar en la planificación de un posible tratamiento quirúrgico. En algunos casos, puede ser necesario realizar un análisis genético, especialmente si se sospecha de una condición o síndrome asociado.

Tratamiento

El tratamiento de la polidactilia depende de la complejidad y de las necesidades funcionales y estéticas del niño. Las opciones de tratamiento incluyen:

1. Observación: En casos de pequeños crecimientos sin hueso (como un dedo rudimentario de tejido blando), puede decidirse observar sin intervención si no causa problemas funcionales o estéticos.
2. Ligadura: En casos de polidactilia postaxial con un dedo rudimentario, una técnica utilizada es la ligadura del dedo adicional con un hilo quirúrgico, lo que causa que el tejido muera y se desprenda con el tiempo. Es común en dedos adicionales pequeños y sin estructuras óseas.
3. Cirugía: Para casos más complejos, se recomienda la extracción quirúrgica del dedo adicional. La cirugía es especialmente indicada cuando el dedo está completamente formado, con hueso y articulaciones, o cuando afecta la función de la mano o el pie. La intervención quirúrgica suele realizarse entre los 6 y 12 meses de vida y generalmente tiene buenos resultados.

Pronóstico

El pronóstico de la polidactilia es generalmente favorable. La mayoría de los niños pueden recuperar la funcionalidad completa de la extremidad tras la intervención quirúrgica, y las complicaciones son poco comunes. En casos donde la polidactilia se presenta junto con otras anomalías o síndromes, el pronóstico depende de la naturaleza de las condiciones asociadas.

Prevención

No existen métodos conocidos para prevenir la polidactilia, ya que es una condición congénita con un fuerte componente genético. Sin embargo, el consejo genético puede ser útil para familias con antecedentes de polidactilia o de otras anomalías genéticas, para comprender mejor el riesgo en futuros embarazos.

En resumen, la polidactilia es una malformación congénita que afecta a una proporción pequeña de la población, y aunque varía en su presentación y severidad, puede manejarse con éxito a través de procedimientos quirúrgicos en la mayoría de los casos, permitiendo que los niños desarrollen una función normal en las extremidades afectadas.

Polidactilia preaxial (dedo adicional en el lado del pulgar).